关于线粒体DNA鉴定：

线粒体DNA（Mitochondrial DNA或mtDNA）系母系遗传，因此在惯例上mtDNA鉴定通常只做排他认定。当需要做出同一结论时，鉴定报告通常要明确说明该mtDNA序列不能排除当事人和其母系亲属。并且需要用统计学方法来考量检材和当事人送检样本的mtDNA序列匹配时的显著性，即该结果的证明力。这样的统计学计算需要利用由已经检测到的足够多的（大数法则）并且具有代表性的配型组成的mtDNA数据库作为基础。

母系遗传示例图

1.通常，需要两名检验员独立检测mtDNA序列，且两人结果须达成一致。

2.在陈述检测结果时，需要明确说明“当事人和其母系亲属”都不能被排除具有这一mtDNA配型。

也就是说，在当事人mtDNA序列和送检检材mtDNA序列完全一致时，仍不能得出该当事人就是送检检材供体的结论。此时鉴定人员需借助mtDNA配型数据库按统计学方法计算得出该匹配的显著性，该显著性结论说明了当事人mtDNA序列和送检检材mtDNA序列一致时，该序列配型所排除的人口比例，来反映该“匹配”结果在案件中的证明力。

当在mtDNA数据库中观察到与“检材和当事人序列配型”一致的序列配型时：

使用公式：

p = x/N (Eq. 1)

p ± 1.96 [(p) (1-p)/N]1/2 (Eq. 2)

例1：现有检测结果，当事人和检材的mtDNA序列一致，该序列配型在一个包含2000个mtDNA序列配型样本的数据库中被观察到三次。则频率估计为3/2000=0.0015; 置信区间的上限等于0.0015+1.96[(0.0015)(0.9985)/2000]1/2= 0.0015 + 0.0017 = 0.0032.

则在95%置信度下，该mtDNA序列配型最大真实频率为0.0032或0.32%。也就是说，在95%的置信度下，至少有99.68%的人口不具有这一序列配型，可以被排除不是该案检材的供体。

当在mtDNA数据库中未观察到与"检材和当事人序列配型“一致的序列配型时：

使用公式：

1 - α ^1/N (Eq.3)

注：在95%置信度下，置信系数α值取0.05（1-0.95），N值取库中的样本数。

例2：现有检测结果，当事人和检材的mtDNA序列配型一致，该序列配型在一个包含2000个mtDNA序列配型样本的数据库中未被观察到。频率估计为1-0.05^1/2000 = 1-0.999 = 0.001.  （0.05^1/2000的值近似为0.999）

则在一个包含2000个mtDNA序列配型样本数据库中，一个未在该数据库中被观察到的序列配型的频率为0.001或0.1%，或1000中包含1例。也就是说，在95%的置信度下，99.9%的人口不具有这一序列配型，可以被排除不是该案检材的供体。

从上述两例标准mtDNA鉴定数据处理方法中可以看出，鉴定的显著性均需要有由已知配型所组成的mtDNA数据库支撑，否则相当于做没有分母的除法运算。而辽宁省公安厅刑技处在1995年出具关于杨士亮烟头的鉴定报告时，我国并无成熟可用的mtDNA数据库来支持其得出“送检烟头上的唾液斑与杨士亮唾液是同一个体的准确率为99.06%”这一结论。我国的DNA数据库在1998年才刚刚开始立项：

“1998年司法鉴定科学研究所也在国家计委立项对DNA数据库进行研究，杜志淳等（2000）用多重PCR和四色荧光自动化检测技术分析了FBI推荐的13个STR基因座在中国南北汉族、维吾尔族、回族人群中的频率分布，显示13个基因座平均偶合率为5×10-15～1.2×10-14，适合作为中国人群的遗传多态性标记系统，用于“中国犯罪DNA数据库”的建设。”

在1999年时，我国才建成“容量约14000人份的‘DNA信息库’，但建立该库的DNA位点仅3个(CSF1PO,THO1,TPOX)，不能用于同一认定”。【1】

在没有全国性或具备代表性的DNA数据库做支撑，辽宁省公安厅刑技处如何得出“99.06%”这样概率结论？笔者猜测有两种可能：

1. 鉴定人员计算AT和GC个碱基对在检材和当事人序列中随机一致的偶发概率得出。

2. 鉴定人员对比以往辽宁省公安厅刑技处所积累的mtDNA序列配型数据样本，以这些样本作为数据库来对比得出。

mtDNA碱基对序列示意图

前文示例的符合统计学规律的标准鉴定方法中，无论当前检材的mtDNA序列是否在现有的数据库中观察到一致的序列配型，其得出可靠的统计学结论均需要现有的数据库中的序列配型样本作为基础。所得出的符合统计学规律的结论的表述形式应当是：“在xx%的置信度下，xx.xx%的人口不具有这一序列配型，可以被排除不是该案检材的供体。”

上述辽宁省公安厅刑技处可能采用的两种方法中，第一种方法在统计学上显然站不住脚。第二种方法，在我国全国性mtDNA数据库未建立的情况下，则极有可能是基于在统计学意义上不具有代表性的基因库样本做出，且鉴定报告中对数据库比对事宜更是未作只字说明；在陈述结论的方式上也不符合严谨的统计科学规范。其两种方法显然均存疑。

结论：笔者认为在本案中，辽宁省公安厅刑技处的mtDNA鉴定报告在送检程序上存在极大纰漏。辽宁省公安厅刑技处的mtDNA鉴定报告中即使检测出送检材料与当事人的mtDNA碱基对完全匹配（即mtDNA序列匹配），其得出概率性结论的方法论亦有违统计科学规律，得出的概率性同一结论不能作为有证明力的证据作为物证。

尽管辽宁省刑事技术研究所出具情况说明称该鉴定中的检材烟头已经全部使用，重新鉴定已经不具备条件。但其进行鉴定时所得到的mtDNA序列和计算概率所用到的数据仍可用来考量鉴定的证明能力，笔者在此呼吁辽宁省公安厅刑事技术研究所提供上述数据，以便查明真相。

【1】杜志淳、李莉、林源，等。“’中国罪犯DNA数据库‘模式库”[J]. 法医学杂志，2000，16(1);

*资料来源：
FORENSIC BIOLOGY PROTOCOLS FOR FORENSIC MITOCHONDRIAL DNA ANALYSIS. © NYC
OFFICE OF CHIEF MEDICAL EXAMINER